doi：10.12102/j.issn.1009-6493.2026.02.011

X连锁低磷性恂楼病（X-linked hypophosphataemia，XLH）是由X染色体上的PHEX基因（定位于Xp22.1）突变引起的伴性显性遗传病，是遗传性佝偻病和骨软化症中最常见的类型[1（试读）...